Hemofilia en México: Qué es, síntomas, diagnóstico y nuevos tratamientos
El 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha establecida por la Federación Mundial de Hemofilia (FMH) para crear conciencia sobre esta enfermedad de la coagulación que afecta a miles de personas en México y el mundo.
A pesar de ser una condición poco frecuente (considerada “rara” o “huérfana”), su impacto en la calidad de vida de quienes la padecen es significativo. En este artículo te explicamos de forma clara y completa qué es la hemofilia, cómo se diagnostica, cuáles son las opciones de tratamiento actuales y por qué el acceso oportuno a los factores de coagulación puede transformar la vida de los pacientes.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hereditario de la coagulación sanguínea causado por la deficiencia o ausencia de una proteína (factor de coagulación) necesaria para que la sangre coagule normalmente. Cuando una persona con hemofilia sufre una herida o un sangrado, su sangre tarda más de lo normal en coagular o, en los casos graves, puede no coagular adecuadamente.
Es fundamental entender un mito común: las personas con hemofilia no sangran más rápido que las personas sanas, sangran durante más tiempo. Además, el problema más grave no son los sangrados externos (cortadas, heridas), sino los sangrados internos espontáneos, especialmente en articulaciones (hemartrosis) y músculos, que pueden causar daño permanente si no se tratan de manera oportuna.
Tipos de hemofilia y clasificación
Hemofilia A (clásica)
- Causada por la deficiencia del factor VIII de coagulación.
- Es el tipo más común, representando aproximadamente el 80% de todos los casos.
- Afecta a 1 de cada 5,000-10,000 varones nacidos vivos.
- Se hereda de forma ligada al cromosoma X (afecta casi exclusivamente a hombres; las mujeres suelen ser portadoras).
Hemofilia B (enfermedad de Christmas)
- Causada por la deficiencia del factor IX de coagulación.
- Representa aproximadamente el 15-20% de los casos.
- Afecta a 1 de cada 25,000-30,000 varones nacidos vivos.
- Nombrada en honor a Stephen Christmas, el primer paciente en quien se describió en 1952.
Hemofilia C
- Causada por la deficiencia del factor XI.
- Mucho más rara que las anteriores y, a diferencia de la A y B, afecta tanto a hombres como a mujeres.
Clasificación por severidad
La gravedad depende del nivel de factor de coagulación en la sangre. Aproximadamente el 50-60% de los pacientes con hemofilia A tienen la forma grave:
| Severidad | Nivel de factor | Frecuencia de sangrado |
| Leve | 5-40% del normal | Sangrado solo con traumatismos severos o cirugía. |
| Moderada | 1-5% del normal | Sangrado con traumatismos menores; ocasional sangrado espontáneo. |
| Grave | Menos del 1% | Sangrado espontáneo frecuente (articulaciones, músculos). |
El panorama de la hemofilia en México
Según el Registro Nacional de Hemofilia de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana (FHRM), en México hay aproximadamente entre 6,000 y 7,000 personas diagnosticadas. Sin embargo, se estima que el número real podría ser mayor debido al subdiagnóstico en casos leves o moderados.
Los principales desafíos en el país incluyen:
- Subdiagnóstico: Pacientes diagnosticados tardíamente tras un sangrado quirúrgico inesperado.
- Acceso desigual: La disponibilidad de factores de coagulación varía entre el IMSS, ISSSTE, IMSS-Bienestar y hospitales privados según la región.
- Altos costos: El tratamiento profiláctico para un adulto con hemofilia grave representa cientos de miles de pesos anuales.
- Centralización: Los Centros de Tratamiento de Hemofilia (CTH) están concentrados en grandes urbes.
Síntomas y señales de alarma
En recién nacidos y lactantes:
- Sangrado prolongado del cordón umbilical.
- Hematomas grandes después de la circuncisión o vacunas.
- Moretones inusuales al gatear o dar los primeros pasos.
En niños y adolescentes:
- Moretones fáciles y frecuentes.
- Hemartrosis (sangrado articular): Dolor, hinchazón, calor y limitación del movimiento en rodillas, tobillos o codos.
- Sangrado muscular profundo o hemorragia nasal prolongada.
Signos de emergencia médica:
Sangrado en la cabeza (dolor severo, vómitos, convulsiones), cuello o garganta (compromete la vía aérea), tracto gastrointestinal (heces negras o vómito con sangre) o dolor articular agudo severo con hinchazón rápida.
Diagnóstico y Pruebas Médicas
El diagnóstico preciso es vital y se apoya en:
- Historia clínica y familiar. (Aunque el 30% de los casos son mutaciones genéticas nuevas).
- Pruebas de coagulación iniciales: El TTPa suele estar prolongado, mientras que el TP/INR y el conteo de plaquetas son normales.
- Dosificación de factores: Medición exacta del nivel de factor VIII o IX en sangre.
- Pruebas genéticas y detección de inhibidores: Esenciales para el manejo a largo plazo.
Tratamiento actual: De la reposición a la innovación
1. Terapia de reposición de factor (Profilaxis y a demanda)
Consiste en la administración intravenosa del factor deficiente:
- Hemofilia A: Factor VIII recombinante (Advate, Kogenate, Xyntha) o de vida media extendida (Eloctate, Adynovi).
- Hemofilia B: Factor IX recombinante (BeneFIX) o de vida media extendida (Alprolix, Rebinyn).
El estándar de oro recomendado por la FMH es la Profilaxis (tratamiento preventivo regular para evitar sangrados y daño articular).
2. Terapias innovadoras
- Emicizumab (Hemlibra): Un anticuerpo monoclonal subcutáneo que imita la función del factor VIII. Ha revolucionado la calidad de vida al reducir la frecuencia de inyecciones (semanal, quincenal o mensual).
- Terapia génica: La cura funcional en desarrollo. Medicamentos como Roctavian (hemofilia A) y Hemgenix (hemofilia B) introducen un gen funcional en el hígado del paciente, liberándolo potencialmente de inyecciones durante años.
Calidad de vida y acceso a medicamentos
La expectativa de vida de una persona con hemofilia hoy es prácticamente igual a la de una persona sin la condición, siempre y cuando exista una adherencia estricta a la profilaxis, ejercicio regular y seguimiento multidisciplinario (fisioterapia, odontología y psicología).
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Preguntas Frecuentes
¿Qué es la hemofilia según la OMS?
La Organización Mundial de la Salud (OMS) define a la hemofilia como una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, caracterizada por la deficiencia funcional o cuantitativa de los factores de coagulación VIII o IX, lo que provoca hemorragias prolongadas.
¿Por qué se celebra el Día Mundial de la Hemofilia?
Se conmemora cada 17 de abril para concientizar sobre los trastornos de la coagulación y presionar por un acceso equitativo a la atención y al tratamiento para todos los pacientes a nivel global. Se eligió esta fecha en honor al nacimiento de Frank Schnabel, fundador de la Federación Mundial de Hemofilia.
¿Cuáles son los 3 tipos de hemofilia?
Los tres tipos principales son la Hemofilia A (deficiencia del factor VIII, la más común), la Hemofilia B (deficiencia del factor IX, también conocida como enfermedad de Christmas) y la Hemofilia C (deficiencia del factor XI, un tipo muy raro que afecta a hombres y mujeres por igual).
¿Cómo prevenir la hemofilia?
Al ser una enfermedad de origen genético, la hemofilia no se puede prevenir. Sin embargo, las familias con antecedentes pueden recurrir a la asesoría genética y a pruebas prenatales para determinar si el feto tiene la mutación, lo que ayuda a preparar un plan médico adecuado para el parto y los primeros meses de vida.
Fuentes y referencias médicas
Federación Mundial de Hemofilia (WFH) Directrices para el tratamiento de la hemofilia, 3ra edición (2020).
Federación de Hemofilia de la República Mexicana (FHRM): Datos oficiales y Registro Nacional de Hemofilia.
The New England Journal of Medicine (NEJM): Mahlangu J, et al. Emicizumab prophylaxis in patients who have hemophilia A without inhibitors (2018).
The New England Journal of Medicine (NEJM): Ozelo MC, et al. Valoctocogene roxaparvovec gene therapy for hemophilia A (2022).
The New England Journal of Medicine (NEJM): Pipe SW, et al. Gene therapy with etranacogene dezaparvovec for hemophilia B (2023).